发生了什么
2026 年 11 月 11 日，Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2。第一代 AlphaGenome 输入最长约 100 万个碱基的 DNA 序列，同时给出数千个不同组织与实验条件下的分子活动预测；覆盖面大，但容量被摊薄，相近细胞类型之间的细微差异容易被平均掉。
第二代改成条件模型：除了 DNA 序列，还要求指定一个生物学条件——组织、细胞类型或细胞状态——并在网络各阶段注入这个条件。同一个问题因此变成「这段 DNA 在这类细胞里被怎么读」，而不是「平均而言会怎样」。
数据与新增能力
- 训练数据：人与小鼠的 bulk 与单细胞数据，官方称包含逾 1.07 亿份单细胞图谱，覆盖 68 种组织
- 预测读出：在基因表达、组蛋白修饰、染色质可及性之外，新增 DNA 甲基化预测——这是此前用户呼声最高的补充
- 跨模态补全：从一种测量（例如单细胞基因活性）推断未测的其他分子特征，用于判断下一步该做哪个实验
- 条件来源：可从目录中选，也可用少量自有单细胞实验数据通过细胞编码器构建新状态，无需重新训练
数字与可复现的案例
在 TenK10K 数据集上——28 种原代免疫细胞的单细胞图谱——AlphaGenome 2 识别出约 30% 的因果变异，而用单细胞数据微调过的第一代模型为 16%；判断变异让基因表达增强还是减弱，两者分别是 43% 与 23%。原代细胞直接取自生物体，与长期培养的细胞系不同，这个对照更有说服力。
两个案例值得一提。其一是炎症性肠病：已有研究显示远端调控区的一个变异通过在肠道巨噬细胞中过度激活 ETS2 基因致病，模型在计算层面复现了这一发现，并显示其他细胞几乎不受影响。其二是新冠 mRNA 疫苗数据：只需几十个细胞的表达快照，模型就能区分激活态与静息态 T 细胞，并指出与重症相关的变异主要在激活态干扰基因功能——只看静息态会漏掉。
边界
- 可用性：AlphaGenome API 对非商业研究免费开放，商业研究为私有预览且未公布定价；官方明确未获临床或诊断验证
- 成本：DeepMind 基因组学负责人 Žiga Avsec 表示新模型比上一代更贵，因此不替代旧模型，也不适合做全基因组范围的全变异图谱
- 验证：指标全部为官方自测、数据集由官方选定，发布时没有独立基准；30% 的识别率也意味着多数致病变异仍未被识别
- 第三方评价：Genomics 首席执行官 Peter Donnelly 认为这是阶跃式改进，但模型只对可查询变异中的一小部分能给出高置信预测
对药企与罕见病研究团队，这是一件「假设排序工具」而非「结论生成器」：它把「该在哪种细胞、哪个变异上做湿实验」的搜索空间压窄，但替代不了实验。DeepMind 另表示 AlphaGenome 2 的技能将以 Skills 形式进入 Google Antigravity，让专用科学模型成为智能体可调用的工具——这条线索对做研发自动化的团队，价值可能不低于模型本身。